در این مقاله تخصصی مجله نگآرش می پردازیم به سندرم اولمستد(Olmsted Syndrome) که یک اختلال ارثی نادر است که به طور کلاسیک با کراتودرمی کف پلانتار ناقص دو طرفه (PPK) و پلاکهای کراتوتیک پیرامونی مشخص میشود و OS در دوره نوزادی یا در دوران کودکی شروع اولیه دارد و تا پایان ژوئن ۲۰۱۹ فقط ۱۰۶ مورد گزارش شده است.
تشخیص بیماری سندرم اولمستد(Olmsted Syndrome):
تشخیص این بیماری بر اساس تظاهرات بالینی است، اما تنوع بالایی در طیف فنوتیپی OS وجود دارد.
خصوصیات کلاسیک PPK و پلاکهای کراتوتیک اطراف پریوریفیکال است، اما میتواند با ویژگیهای دیگری همراه باشد. شامل عقب ماندگی رشد، ناهنجاری های دندانی، کاهش شنوایی، تیرگی قرنیه، لکوکراتوز زبان یا مخاط دهان، آلوپسی منتشر، دیستروفی ناخن، هیپرهیدروزیس کف دست و پا، رگه های خطی هیپرکراتوز روی آرنج، زانو، و حفرههای پیشکوبیتال. در مجموع، تظاهرات بالینی سیستم عامل با چندین بیماری همپوشانی دارد و تشخیص نیاز به حذف سایر اختلالات دارد.
پاهای یکی از مبتلایان به اولمستد در ایران
سندرم اولمستد باعث ضخیم شدن پوست می شود که اغلب منجر به رشد یا پینه می شود. این پینه ها اغلب روی کف دست، کف پا و حتی اطراف دهان رشد می کنند. افراد مبتلا به سندرم اولمستد(Olmsted Syndrome) در معرض خطر عفونت و سرطان پوست هستند.
منبع: مجله نگآرش
نظرات کاربران